1. 产前超声筛查和诊断在先天缺陷预防中的应用
虽然产前筛查和诊断先天性缺陷的方法有很多种，但超声筛查和诊断还是非常重要的检查手段。绝大部分出生缺陷的胎儿发生在低危人群中，说明这些怀有出生缺陷胎儿的妈妈们并无异常，夫妇双方也无先天性缺陷家族史。因此，产前检查过程中便不会优先选择有创或价格相对昂贵的“诊断”手段，而是采用无创的“筛查”手段，一旦筛出高危胎儿，再考虑对高危胎儿进行诊断。
目前无创筛查手段有三种：孕妇血清学筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测（NIPT），以及超声筛查。前两种主要针对以21三体为代表的染色体异常，同时NIPT还可能检出大片段的拷贝数变异（NIPT-plus）；而超声则是形态结构的筛查。很多染色体异常或基因异常可能存在结构畸形，还有不少遗传学正常但存在结构畸形的情况，这些形态结构的出生缺陷都可能被超声所发现。超声除了“筛查”结构畸形，还能“诊断”很多常见的严重胎儿畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、消化道闭锁、泌尿道梗阻等。所以，超声筛查及超声诊断都是无创的。
随着遗传学突飞猛进的发展，胎儿遗传病的诊断已不再是不可能，但遗传病的诊断需要有以下两个依据：实验室遗传学结果和临床表型，而产前超声提供的就是胎儿临床表型。
2. 超声技术在国内产前筛查和诊断应用中的不足
近20年来，超声产前筛查及诊断技术在我国得到了广泛的应用，有些发达地区的水平已达到或接近国际先进水平。但由于我国地域广阔，各地各级诊疗技术水平参差不齐，规范不统一，导致悬殊巨大。如有时太过于关注早孕期检查，而忽视了中孕期检查；或有时太关注于意义不明的软指标或变异，忽略了规范化的筛查基本项目。从解剖结构的角度来看，中孕中期超声检查是最佳检查时段，早孕期结构筛查的方法，基本上与中孕期一样，但胎儿结构却比中孕期小得多。所以，只有熟练掌握了中孕期超声检查技术，才有可能做好早孕期筛查。
在超声产前筛查和诊断的实际应用中，如何把握重点、要点，如何理解超声表现的意义，还需要不断地总结和提高。胎儿结构畸形的超声检查，可以肯定的是中孕期检查比早孕期检查结果更为准确。早孕期存在的大部分可疑畸形，都需要经过一段时期后的复查才可确定；但对某些早孕期就能确定的严重结构畸形，早孕期检查大大提前了诊断孕周，早发现、早做遗传学检查，便可早诊断、早干预。随着高敏感性、高特异性NIPT的广泛开展，早孕期染色体异常软指标超声筛查的意义，是否需重新评估还有待于进一步研究。
3. 三维超声在胎儿发育异常鉴别诊断中的应用优势及发展前景
二维是产科超声的基础，三维四维是在二维基础上的重建。三维四维能将二维平面图像转换成立体图像甚至是动态立体图像，是非常高水平的技术，但分辨率不如二维。不同的异常需要不同的成像方式，根据病情的需要合理选用，是做好超声产前检查的关键，而不是“维”越高就越好。目前中孕期系统筛查的所有标准平面都必须由二维成像完成。但在与孕妇交流方面，如展示某些畸形情况，三维比二维更具优势。对于脏器容积、心功能等的判断，三维四维也比二维更具优势。
随着超声技术的发展，三维四维的功能也越来越多，如容积对比成像技术、智能三维超声成像技术、胎儿心脏、颅脑智能导航技术等。当然，三维四维技术还能提供非医疗的服务，胎儿体表成像，建立亲子感情。由此，希望大家合理采用三维四维技术，不要误用“三维四维”的名称，更不要将其取代“系统筛查”的名称。
4. 产前超声技术在宫内感染诊断中的应用情况
采用超声评估胎儿生长发育情况，效果是非常肯定的，但对宫内感染的诊断，敏感性和特异性并不高。这是由于感染源众多，每一种感染导致的胎儿异常不尽相同，孕妇感染的症状不典型甚至没有症状；TORCH筛查不但病种有限，还受到感染时间及检测时间的影响，故临床上不推广应用。这导致了无法事先锁定高危人群，超声就成了唯一的筛查方法。一旦胎儿感染出现异常声像图，就很可能与其他很多疾病相混淆，如脑室扩张、颅内出血、胎儿水肿、腹水、肝脾肿大、肠管强回声、生长迟缓等。这时，就需要超声医生非常熟悉常见胎儿感染的病理变化、超声表现、鉴别诊断，并结合目前临床上可行的一些诊断方法，尽可能做出诊断。
5. 加强技术规范学习培训，提升产科超声医生临床技能
对于年轻的产科超声医生，建议从以下四个方面进行提升：（1）打好基础，包括理论基础及产科超声基本操作基础；（2）不能操之过急，产科超声技术性较强，操作手法无法从书本上学到，需要时间的沉淀和经验的累积；（3）不要急于研究畸形的诊断，先全面熟悉正常胎儿的各个常用切面，不管胎儿处于什么位置，自己头脑里都应该清清楚楚；（4）经常做质控，以免掌握好的标准平面发生偏移，坚持做质控，养成好习惯后便不容易走样。因此，若想成为一名合格且优秀的产科超声医生，只有基础打得越扎实，才会成长得越快。
访谈专家：严英榴教授
主任医师，硕士研究生导师，超声指导，复旦大学附属妇产科医院超声科。
擅长妇产科超声，母胎医学宫内治疗，尤其擅长产科超声及产前诊断，包括胎儿畸形的产前诊断、胎儿生长受限及双胎并发症等的诊断及监测、妊娠合并症的诊断。
1978年就读于上海第一医学院，1982年底毕业后留校在妇产科医院工作，从事妇产科临床，数年后主攻超声，1993年赴新加坡KK医院工作，致力于产前诊断及母胎医学的研究。
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